Revista Ciencias Biomédicas (Dec 2020)
Síndrome de marfán con malformación ósea tipo pectus carinatum: reporte de un caso en Cartagena de indias. Colombia
Abstract
El síndrome de Marfán (MFS) es la enfermedad del tejido conectivo más común de origen genético, con transmisión hereditaria autosómica dominante. La mutación se localiza en el gen FBN1 que codifica para la proteína Fibrilina-1. Las principales manifestaciones son: dilatación de la aorta ascendente, disección aórtica, ectasia dural lumbosacra, pectus carinatum, ectopia lentis. Se reporta un caso de MFS tipo 1 con importante pectus carinatum. En el servicio de genética humana del Laboratorio de Investigaciones de la Universidad de Cartagena se recibió un paciente masculino de 26 años asintomático. Los sonidos Korotkoff estaban ausentes en el brazo derecho. Se encontró dolicostenomelia, aracnodactilia, pectus carino-excavatum y subluxación bilateral del cristalino. Los signos de Gowers y Walker-Murdoch fueron positivos. El MFS se diagnostica según la nosología de Ghent. Las alteraciones musculoesqueléticas y la ectopia lentis cumplen dos de los criterios mayores. La historia familiar de aneurisma aórtico y otras manifestaciones clínicas sugieren una aproximación diagnóstica en este paciente. Se requiere asesoría genética para prevenir la morbilidad y la mortalidad prematura en los descendientes. Rev.cienc.biomed.2011; 2 (2): 305-310
Keywords
