Syndrome de Silver Russell: A propos de 3 cas et revue de la litterature

Abstract

Le syndrome de Silver Russell (SSR) est une maladie génétique rare. Sa prévalence estimée à 1/100.000. Il s'agit d'une pathologie de l'empreinte parentale, caractérisée par une grande diversité phénotypique. Ses signes cliniques majeurs sont: un retard de croissance intra-utérin sévére, un retard staturo-pondéral post natal, une dysmorphie cranio-faciale particuliére et une asymétrie des membres. Nous rapportons dans ce travail les observations de trois patients, qui présentent un retard staturo-pondéral, une dysmorphie faciale caractéristique du SSR et une hemihypertrophie corporelle. Nous discutons à travers ces cas les aspects cliniques et génétiques de ce rare syndrome.

Keywords

• asymétrie
• dysmorphie
• empreinte parentale
• retard staturo-pondéral