Multimed (Sep 2018)
Síndrome Cornelia de Lange: una aproximación a las limitaciones psicomotoras que provoca
Abstract
RESUMEN La presentación del caso que se refiere pertenece a un lactante, cuyo desarrollo durante su primer año de vida estuvo condicionado por el síndrome Cornelia de Lange, diagnosticado desde los 6 meses de edad. Se delimitan los rasgos característicos que permiten el diagnóstico de este síndrome genético, así como los elementos que indican el retardo en el desarrollo psicomotor. Para la obtención de esta información se utilizó la entrevista a los familiares y la observación al niño. Entre los principales resultados que se obtuvieron se destacan las características clínicas que se verifican y demuestran la veracidad del diagnóstico realizado, así como la descripción de las principales limitaciones presentes relacionadas con la socialización, comunicación, manipulación de objetos y desarrollo motor. ABSTRACT The presentation of the case referred to belongs to an infant, whose development during his first year of life was conditioned by the Cornelia de Lange syndrome, diagnosed from 6 months of age. The characteristic features that allow the diagnosis of this genetic syndrome are delimited, as well as the elements that indicate the delay in psychomotor development. To obtain this information, the interview with the family members and the observation of the child were used. Among the main results that were obtained, the clinical characteristics that are verified and demonstrate the veracity of the diagnosis made as well as the description of the main present limitations related to socialization, communication, manipulation of objects and motor development are highlighted.
