Clinical, Genetic and Immunological Characteristics of Paediatric Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1 Patients in Slovenia / Klinične, Genetske nn Imunološke Značilnosti Otrok In Mladostnikov Z Avtoimunskim Poliglandularnim Sindromom Tipa 1 V Sloveniji

Abstract

Uvod. Avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 1 (APS-1) je redka avtosomno recesivna bolezen, povezana z mutacijami gena AIRE. Tri najpomembnejše komponente APS-1 so kronična mukokutana kandidiaza (CMC), hipoparatiroidizem (HP) in Addisonova bolezen (AD). Raziskali smo klinične, genetske in imunološke značilnosti slovenskih pediatričnih bolnikov z APS-1.

Keywords

• autoimmunity
• aps-1
• apeced
• aire
• avtoimunost
• aps-1
• apeced
• aire