Mukopolisakkaridozlu hastalarda vitamin B12 düzeyleri

Abstract

Amaç: Bu çalışmada farklı tiplerinde değişen oranlarda multisistemik tutuluma, nörolojik bulguların da eşlik ettiği mukopolisakkaridozlu hastalarda, serum vitamin B12 düzeylerinin de klinik seyir üzerine etkisi araştırılmıştır.Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya enzim düzeyi ve mutasyon analizi ile mukopolisakkaridoz tanısı konulan 114 hasta çalışmaya dahil edildi. Bu hastalardan periyodik takipleri sırasında sistemik ve nörolojik değerlendirmeye ek olarak serum vitamin B12 düzeyleri ölçüldü. Vitamin B12 düzeyi <300 pg/ml eksiklik olarak kabul edildi.Bulgular: Ortalama serum vitaminB12 seviyeleri 399,4 ± 258,5 pg/mL idi. Hastaların 53’ünde (%46,5) serum B12 seviyesi 300 pg/ml'nin altındaydı. Mukopolisakkaridozlu çocuklarda serum B12 vitamini düzeyi, literatürdeki sağlıklı çocuklardan önemli ölçüde düşüktü. Erkeklerde vitamini B12 eksikliği kızlara göre istatistiksel olarak anlamlı derecede fazlaydı. Tipler arası değerlendirmede MPS tip II tanılı hastalarda vitamin B12 düzeyindeki düşüklüğün anlamlı olarak diğer alt gruplardan daha yüksek olduğu görüldü.Sonuç: Mukopolisakkaridozlu hastalarda etiyopatogenezi net olmamakla birlikte, vitamin B12 seviyesi sağlıklı ve kronik hastalığı olan diğer bireylerden daha düşük bulunmuştur. Vitamin B12 eksikliği hastalığın doğal seyrinde ki büyüme geriliği ve nöromotor fonksiyon etkilenmesini daha da arttıracağı için, çalışmamız sonucunda mukopolisakkaridozlu hastalarda vitamin B12 düzeyinin de rutin monitorizasyonunun gerekliliği ortaya konulmuştur.

Keywords

• mukopolisakkaridoz
• vitamin b12 eksikliği
• mucopolysaccharidosis
• vitamin b12 deficiency