Medicina (Oct 2005)
Estudios Citogenéticos y Moleculares en Población Sorda Institucionalizada con Síndrome de Waardenburg.
Abstract
La Investigación como Experiencia Pedagógica en Colombia. Durante los pasados 4 años, realizamos un programa de tamziaje entre 1,763 individuos sordos a través del país, para detectar Síndrome de Waardenburg (WS), en el cual identificamos 140 individuos afectados pertenecientes a 95 familias. Se confirmó el diagnostico clínico de WS en 95 propositus y en 45 parientes afectados, lo que significa una frecuencia del 5.38% de WS entre la población sorda Colombiana. Exámenes audiológicos, oftalmológicos y genéticos fueron practicados para confirmar el diagnostico. Siguiendo la clasificación del consorcio del WS, modificada por varios autores, basados en el Índice de Waardenburg (WI) que define el tipo de WS, un índice >1.95 fue considerado WS1 (con dystopia canthorum) mientras que un índice por debajo de este valor fue WS2. En nuestra población el 62.1% de los pacientes fueron clasificados como WS2 y el 37.9% como WS1. Presentamos los resultados del estudio de manifestaciones clínicas, analizando la presencia de estas, la severidad y simetría de los hallazgos clínicos en esta población afectada. En total, entre los 95 propositus, encontramos que el hallazgo clínico más frecuente fue la sordera sensorial (100%), seguida de raíz nasal amplia (58.9%), un familiar de primer grado afectado (37.89%), heterocromia irides (36.8%), hipopigmentación de la piel (31.57%), mechón blanco de pelo (28.42%), iris azul intenso (27.36%), sinofris (12.63%), canas prematuras (10.52%), ptosis palpebral (9.47%) e hipoplasia del ala nasal (1.05%). Nuestros datos confirman una interesante variabilidad inter e intra familiar en cuanto a manifestaciones fenotípicas, así como una extrema variabilidad en la expresión de los genes comprometidos en esta enfermedad. Las dificultades en la investigación, la practica tutorial de estudiantes y el proceso que deben seguir alumnos y maestros en esta clase de trabajos, demuestran una vez mas la importancia de utilizar la investigación científica como una experiencia pedagógica. Palabras clave: Síndrome de Waardenburg, sordera, dominante, hipopigmentación, heterocromia iris, mutación, PAX3, MITF.
