Ciencia y Salud (Feb 2021)

Programa cubano de pesquisa neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita: una realidad. 2005-2014

  • Francisco Carvajal Martínez,
  • Ernesto Carlos González Reyes,
  • Tania Espinosa Reyes,
  • Amarilys Frómeta Suárez,
  • Elisa María Castells Martínez,
  • Ana Luisa Arteaga Yera,
  • Pedro Lucio Pérez Moras

DOI
https://doi.org/10.22206/cysa.2021.v5i1.pp11-18
Journal volume & issue
Vol. 5, no. 1

Abstract

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Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es el desorden adrenal más común en la infancia y la causa más frecuente de ambigüedad sexual. La forma clásica, que representa los casos más severos de este déficit, se asocia en un 75 % con pérdida de sal. Por otra parte, en los recién nacidos (RN) del sexo femenino se pueden presentar grados severos de virilización de genitales. Objetivo: presentar los resultados (durante diez años), del Programa Cubano de Pesquisa Neonatal (PN) de la HSC, soportado en un procedimiento inmunoenzimático desarrollado en Cuba. Resultados: en el período de enero 2005 a diciembre 2014, se han estudiado 1 140 882 RN y se detectaron 56 niños con HSC, para una incidencia de 1:20 373 RN. La cobertura del programa se ha incrementado hasta llegar en el año 2013 al 99.34 % de todos los RN cubanos. Conclusiones: la existencia del Programa Cubano de PN de HSC, ha permitido estimar la incidencia e incrementar el conocimiento de esta enfermedad. La PN ha posibilitado el diagnóstico precoz en la variedad perdedora de sal, contribuyendo a la disminución de la mortalidad infantil. El Programa ha favorecido a pacientes con formas virilizantes de la enfermedad, mediante la asignación correcta del sexo.

Keywords