Българска неврология (Sep 2019)

Пояс-крайник мускулна дистрофия 2G в религиозно малцинство на българo-мохамедани, хомозиготи по мутация c.75g>a, p.trp25x

  • Ani Taneva,
  • T. Chamova,
  • S. Bichev,
  • T. Todorov,
  • M. Gospodinova,
  • K. Kastreva,
  • D. Zlatareva,
  • M. Krupev,
  • R. Hadjiivanov,
  • V. Guergueltcheva,
  • L. Grozdanova,
  • D. Tzoneva,
  • A. Huebner,
  • M. v. der Hagen,
  • B. Schoser,
  • H. Lochmüller,
  • A. Todorova,
  • I. Tournev

Journal volume & issue
Vol. 20, no. 2

Abstract

Read online

Мутациите в TCAP гена обуславят развитието на автозомно-рецесивна форма на Пояс-крайник мускулна дистрофия - тип 2G (ПКМД2G), вродена мускулна дистрофия и дилатативна и хипертрофична кардиомиопатия. Изследвани са 18 засегнати индивида от 12 семейства, принадлежащи към етническо малцинство българо-мохамедани от Югозападна България, хомозиготи за мутацията c.75G>A, p.Trp25X в TCAP гена. Установи се,че честотата на носителство на p.Trp25X мутацията сред 100 новородени в този регион е 2%. Клиничните особености при българските пациенти включват начало на заболяването през второ-трето десетилетие, проксимална мускулна слабост в долни крайници, последвана или придружавана от затруднена дорзална флексия на стъпалото и засягане на проксималните мускули на горните крайници 5-9 години след началото на заболяването. Дихателните и сърдечните функции не са ангажирани. От данните от МРT мускулите на долни крайници преобладаващо са засегнати мускулите в задната част на тазовия пояс, бедрата и предните мускули на подбедрицата, а m. sartorius и m.gracilis са относително съхранени.

Keywords