Wilson Hastalığı: Tanısal Yaklaşım

Abstract

Wilson hastalığı bakır transportundan sorumlu P-tipi bakır ATPaz proteinini kodlayan ATP7B geni mutasyonunun sebep olduğu otozomal resesif geçişli bir hastalıktık. Wilson hastalığında mutant-işlevsiz ATP7B geni karaciğer ve beyinde ilerleyici bakır birikimine yol açar. Klinik olarak, Wilson hastalığı fulminan hepatik yetmezlik, hemoliz, kronik karaciğer hastalığı, hepatit ve siroz gibi, hepatik tutulumun eşlik edip etmediği nöropsikiyatrik hastalıkları içeren varyasyonlar gösterir. Dış merkezde Wilson hastalığı tanısı konulan 18 yaşındaki kadın hasta genetik danışmanlık için kliniğimize sevk edildi. Gendeki mutasyon p.M1169T homozigot formda saptandı.

Keywords

• -
• wilson’s disease
• liver
• neuropsychiatric symptoms
• mutations
• genetic counseling
• wilson hastalığı
• karaciğer
• nöropsikiyatrik bulgular
• mutasyon
• genetik danışmanlık