Український журнал Перинатологія і педіатрія (Mar 2024)
Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B
Abstract
У відділенні психоневрології для дітей із перинатальною патологією та орфанними захворюваннями ДУ «Інститут педіатрії акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» створено мультидисциплінарну команду, яка надає допомогу дітям з орфанними захворюваннями з усієї України. Завдяки сучасним методам клінічної, інструментальної та генетичної діагностики вдається встановити остаточний діагноз. Мета - навести огляд літератури та клінічний кейс дитини з патогенними варіантами генів родини ARID, які, зокрема, призводять до розвитку синдрому Коффіна-Сіріса (КСС), розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності, а також до розвитку пухлин нервової системи в дітей. Наведено клінічний випадок дитини з рідкісним захворюванням - КСС, що входить до спектра мутації гена ARID. Застосовано загальноклінічний і неврологічний огляд, електроенцефалографічний моніторинг сну, магнітно-резонансну томографію, повноекзомне секвенування, патогістологічне дослідження. Складність діагностики полягала в тому, що в дитини зі шкірними проявами факоматозу діагностовано за допомогою магнітно-резонансної томографії субепендимальну гігантоклітинну астроцитому (СЕГА), проте не виявлено мутацій, характерних для туберозного склерозу (TSC1, TSC2). Патоморфологічно підтверджено СЕГА I ст. за класифікацією Всесвітньої організації охорони здоров’я. Методом повноекзомного секвенування виявлено дві патогенні мутації гена ARID1A у компаунд гетерозиготному стані. Після об’єднання сукупних клінічних та інструментальних ознак встановлено діагноз - «КСС із СЕГА І ст.». Висновки. Розлади, спричинені мутаціями ARID1A та ARID1B, належать до спектра, що включає синдромальні та несиндромальні випадки інтелектуальної недостатності, розладу аутистичного спектра і КСС із різним поєднанням соматичних і неврологічних симптомів або без них, та об’єднуються під загальним терміном «розлади, пов’язані з ARID». Тільки ґрунтовне вивчення анамнезу, клінічний огляд та сучасні методи інструментальної та генетичної діагностики дають змогу встановити діагноз. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнта та його батьків. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Keywords
