Alteraciones de la hemoglobina: análisis restrospectivo en estudios realizados en un laboratorio de alta complejidad

Abstract

El síndrome talasémico está formado por un grupo heterogéneo de alteraciones hereditarias, caracterizadas por defectos en la síntesis de una o más de las cadenas de globina que componen el tetrámero de la hemoglobina (Hb). El síndrome clínico asociado con talasemia se produce por una correlación inadecuada de la producción de la Hb y el desbalance y acumulación de un determinado tipo de cadenas de globina. La particularidad de uno de esos tipos, es que (Las primeras) producen anemia con hipocromía y microcitosis, y las de otras, es que (últimas) son consecuencia de eritropoyesis inefectiva y hemólisis. Las manifestaciones clínicas son muy amplias y van desde la microcitosis completamente asintomática a anemias severas, incompatibles con la vida. Estos síntomas, se encuentran en gran parte de la población mundial, siendo comunes en el litoral del Mediterráneo, zonas ecuatoriales de África, Medio Oriente y Sudeste Asiático. La frecuencia en el mundo de y talasemia, va desde el 1 al 80% en las diversas poblaciones. Considerando que, la población argentina está conformada por corrientes migratorias provenientes de diversas regiones del mundo, es importante que puedan detectarse estas alteraciones en grupos poblacionales aparentemente sanos.