Medicina (Dec 2015)
RESULTADOS DEL MANEJO NUTRICIONAL EN UNA FAMILIA CON FENILCETONURIA, POSTERIOR AL DIAGNÓSTICO GENÉTICO: DISERTACIONES EN TORNO AL SEGUIMIENTO Y ADHERENCIA AL TRATAMIENTO.
Abstract
<p><strong>Introducción:</strong> Aunque ciertamente la Fenilcetonuria (PKU) no sea un desorden metabólico común en Colombia, médicos generales, pediatras y genetistas deben estar alerta de su presencia y, deben propender por un diagnóstico completo que permita iniciar un manejo nutricional adecuado temprano. De manera que no sólo es importante el diagnóstico, sino la asesoría genética apropiada, el manejo y seguimiento. Sólo de esta manera se logran minimizar las secuelas y en especial, el daño neurológico propio de esta alteración metabólica, dado que es una de las pocas patologías genéticas en la que es posible ofrecer algún tipo de manejo que evite daños devastadores y ofrezca así un mejor pronóstico. Es igualmente importante estar atentos a los procesos del sistema de salud colombiano, que impone trabas y demoras en los manejos y tratamientos de estas enfermedades poco frecuentes, pues son causa de baja adherencia, suspensión de tratamientos y empeoramiento clínico de nuestros pacientes, con deterioro irreversible muy negativo en estas familias afectadas vulnerables e indefensas.</p><p><strong>Objetivo:</strong> En este trabajo se realizó seguimiento durante un año y medio de evolución bajo manejo nutricional a una familia colombiana con diagnóstico clínico, bioquímico y molecular de Fenilcetonuria (PKU).</p><p><strong>Materiales y Métodos:</strong> A una familia colombiana con diagnóstico de Fenilcetonuria, con 4 individuos afectados, se le hizo el seguimiento clínico de su evolución durante un año y medio, mientras recibían el tratamiento consistente en el manejo nutricional adecuado para su enfermedad de base, la ingesta de preparados de fórmulas comerciales adecuadas y seguimiento de pruebas bioquímicas y de evolución clínica con o sin tratamiento.</p><p><strong>Resultados:</strong> Se presentan los resultados de la evolución clínica bajo tratamiento con manejo nutricional adecuado durante un año de observación clínica y su evolución medio año después de haber suspendido el tratamiento y manejo. Se resalta la evolución con y sin el manejo médico recomendado.</p><p><strong>Conclusiones:</strong> Se enfatiza la importancia de estar atentos a sospechar la enfermedad, del diagnóstico temprano y el manejo dietario adecuado que implique una verdadera prevención de secuelas. Así mismo se discute el manejo en los sistemas de salud del tratamiento de este tipo de enfermedades raras, la falta de mecanismos de adherencia al tratamiento, la ausencia de programas de seguimiento y los efectos deletéreos de suspender un manejo y tratamiento exitoso.</p><p> </p><p><strong>NUTRITIONAL MANAGEMENT RESULTS IN A FAMILY WITH PHENYLKETONURIA FOLLOWING GENETIC DIAGNOSIS: DISSERTATIONS AROUND MONITORING AND ADHERENCE TO TREATMENT</strong></p><p><strong>ABSTRACT</strong></p><p><strong>Introduction:</strong> Phenylketonuria (PKU) is not a common metabolic disorder in Colombia indeed, but still general practitioners, pediatricians and geneticists should be aware of its presence and should promote a comprehensive diagnosis, allowing a proper early nutritional management. So not only diagnosing it is important, but the appropriate genetic counseling, management and monitoring as well. Accomplishing all these, we will minimize sequelae and especially neurological damage, since it is one of the few genetic diseases in which it is possible to offer some kind of management that avoid devastating damage, thus leading to a better prognosis. It is equally important to follow carefully all processes of the Colombian Health System, which imposes barriers and delays in handling rare diseases, because these barriers and delays are the cause of low adhesion, suspension of treatments and clinical worsening of patients, with very negative irreversible deterioration in affected, vulnerable and helpless patients and their families.</p><p><strong>Objective:</strong> To perform a follow-up throughout a year and a half of evolution under nu- tritional management, to a Colombian family with clinical, biochemical and molecular diagnosis of phenylketonuria (PKU).</p><p><strong>Materials and methods:</strong> Treatment consisting of nutritional mana- gement suitable for underlying disease, intake of adequate commercial formulas and monitoring of biochemical tests and clinical evolution were given to 4 affected individuals of a Colombian family diagnosed with phenylketonuria, followed-up for a year and a half.</p><p><strong>Results:</strong> We present the results of clinical evolution under treatment with suitable nutritional management for a year of clinical observation and its evolution for half a year after treatment withdrawal. Evolution with and without medical management is highlighted.</p><p><strong>Conclusions:</strong> We emphasize the importance of being aware of the disease, since early diagnosis and appropriate management involving diet gives a true prevention of sequelae. Likewise we discussed management of health system procedures for treatment of rare diseases, to avoid lack of adherence, absence of monitoring programs and deleterious effects of suspensión of a successful treatment.</p>
