Сучасна педіатрія: Україна (Apr 2023)

Випадок мітохондріальної епізодичної міопатії (варіант без атрофії зорового нерва та оборотної лейкоенцефалопатії) у Прикарпатті

  • N.M. Fomenko,
  • M.I. Oleksyn,
  • O.B. Synoverska,
  • T.H. Berezna,
  • Y.L. Kryshtafovych

DOI
https://doi.org/10.15574/SP.2023.131.134
Journal volume & issue
no. 3(131)
pp. 134 – 138

Abstract

Read online

Мітохондріальна епізодична міопатія з/або без атрофії зорового нерва та оборотної лейкоенцефалопатії (MEOAL, OMIM 251900) належить до рідкісних первинних мітохондріальних міопатій, зумовлених мутаціями ДНК ядерного геному з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Мета - повідомити про випадок рідкісної мітохондріальної міопатії та підвищити обізнаність практичних лікарів з питань діагностики та лікування даної орфанної патології. Клінічний випадок. У наведеному клінічному випадку у хворої дитини зафіксовано тяжкий перебіг захворювання у вигляді епізодів важкої міопатії (під час одного з них виникла потреба у тривалій штучній вентиляції легень з накладанням трахеостоми) у поєднанні з тяжкими метаболічними кризами. Під час кризів відмічено стійкий кето- та лактатацидоз, різке підвищення трансаміназ (аланінамінотрансферази та аспартатамінотрансферази) та креатинкінази сироватки крові на тлі масивного рабдоміолізу. Атрофії зорового нерва та лейкоенцефалопатії у хворого не виявлено. Аналогічний перебіг захворювання описано в літературі різними авторами тільки у трьох випадках. За результатами молекулярно-генетичного аналізу в пацієнта з наведеного клінічного випадку (лабораторія «Invitae», Сан-Франциско) виявлено дві мутації гена FDX2 (з цим геном асоціюється захворювання) з невизначеним патогенним значенням. Зважаючи на наявність кардинальних симптомів MEOAL, хворому встановлено саме цей діагноз, а тому виявлені мутації гена FDX2 слід розглядати як патогенні. Висновки. Ретельний синдромологічний аналіз фенотипу разом із комплексом параклінічних обстежень, включаючи сучасні молекулярно-генетичні методи, дав змогу встановити клінічний діагноз надзвичайно рідкісної первинної мітохондріальної міопатії, що сприятиме подальшому з’ясуванню взаємовідносин у системі «генотип-фенотип» та, можливо, рекласифікації патогенних генотипів у сучасних базах даних, а також знаходженню оптимальних підходів до лікування та реабілітації пацієнтів. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Keywords