ACOMPANHAMENTO AMBULATORIAL DE PACIENTE COM HEMOGLOBINA VARIANTE KORLE-BU: RELATO DE CASO

Abstract

Introdução: As hemoglobinas (Hb) variantes ocorrem devido às trocas de aminoácidos na sequência genética da globina, levando à alterações físicas e funcionais. Na população brasileira as mais frequentes são as Hb S e Hb C devido a população afro-descendente que a compõem. A Hb Korle-Bu se dá pela troca de ácido aspártico por asparagina, com perfil hematológico assintomático. A casuística é um paciente de Minas Gerais que além de possuir tal variante apresenta ainda traço falciforme e hipotireoidismo. Objetivo: O objetivo do presente estudo foi relatar o caso de um paciente em que se identificou Hb Korle-Bu. Material e métodos: Foi realizada revisão do prontuário, entrevista com o paciente, registro dos métodos diagnósticos aos quais o paciente foi submetido e busca nas bases de dados SciELO, LILACS e National Library of Medicine (MedLine). Resultados: Paciente I.S.M, sexo masculino, de 5 anos, foi diagnosticado ao nascer com traço de anemia falciforme. Através da eletroforese de hemoglobina (EH) foi encontrada presença da variante Korle Bu. Discussão: Paciente foi encaminhado ao hematologista com prescrição prévia de sulfato ferroso (40 mg de ferro elementar/ dia) já em uso há vários anos. Em primeira consulta estava assintomático e o exame físico não havia anormalidade. A conduta foi suspender sulfato ferroso e solicitou-se exame de sangue com: hemograma, BD, BD, TSH, ácido fólico, ferritina e EH. Aos pais do paciente foi solicitado: hemograma e EH. Na consulta subsequente o paciente persistia assintomático e apresentou exames que constataram EH: hemoglobina A1: 0%; A2: 0%; Fetal: 1%; S: 49,3% e outras: 49,7% e presença de hemoglobina variante do tipo Korle Bu. O TSH encontrado foi de 7,26 mUI/L e os demais exames estavam dentro dos valores de normalidade. Os exames do pai e mãe demostraram respectivamente EH: hemoglobina A1: 60,2%; A2: 3,3%; Fetal: 0,2%; S: 36,6% e hemoglobina A1: 56,8%; A2: 0%; Fetal: 0,6%; S: 0%; outras: 42,6%. Com presença de hemoglobina variante do tipo Korle Bu. Conclusão: A revisão da literatura mostra que a Hb Korle-Bu leva a quadros assintomáticos. Contudo, destaca-se a necessidade de inclusão de testes adicionais aos de rotina para o esclarecimento dos perfis hemoglobínicos na população brasileira e para se evitar tratamentos errôneos. Futuros estudos poderão trazer novas perspectivas em relação ao tema.