Hidropesía fetal debido a variante patogénica del gen PIEZO1. Reporte de caso y revisión literaria

Abstract

La hidropesía fetal corresponde a la acumulación de líquido en tejidos blandos y/o cavidades corporales. La hidropesía fetal se clasifica en inmune (HFI) y no inmune (HFNI). La HFNI puede ser secundaria a múltiples causas: aneuploidías, cardiopatías congénitas y diversos trastornos monogénicos que afectan a diversos sistemas. El exoma prenatal aumenta el rendimiento diagnóstico un 3-19% en casos de HFNI con cariotipo y microarreglo normal, si es aislado o está asociado a otras anomalías, respectivamente. El desarrollo anómalo del sistema linfático se ha asociado con más de 20 variantes, una de ellas en el gen PIEZO1 que produce dos enfermedades: estomatocitosis hereditaria deshidratada y la malformación linfática 6, ambas condiciones relacionadas con HFNI con fenotipos similares. Se reporta un caso de HFNI con estudio citogenético convencional normal en que se realiza estudio del exoma prenatal identificando una variante patogénica en gen PIEZO1, permitiendo establecer que ambas condiciones poseen un pronóstico perinatal favorable. El estudio con exoma prenatal de la HFNI con cariotipo normal se justifica ampliamente, a pesar de su alto costo y escasa disponibilidad aún en nuestro medio, para precisar el pronóstico perinatal y asesorar de forma adecuada a los padres en términos de recurrencia.

Keywords

• Hidropesía. Exoma. Prenatal. <i>PIEZO1</i>.