Hereditary spastic paraplegia type 4: Description of a family with a new pathogenic SPAST gene variant, c.1156A>C (p.Asn386His)
D.A. García Estévez,
B. Quintáns,
N.A. Sabbagh Casado,
F. Barros Angueira
Affiliations
D.A. García Estévez
Servicio de Neurología, Complejo Hospitalario Universitario de Ourense, Ourense, Spain; Grupo de Investigación Neurociencias Clínicas, Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, SERGAS-UVIGO, Vigo, Spain; Corresponding Author.
B. Quintáns
Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, A Coruña, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-U711), Madrid, Spain
N.A. Sabbagh Casado
Servicio de Neurología, Complejo Hospitalario Universitario de Ourense, Ourense, Spain
F. Barros Angueira
Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela, A Coruña, Spain