Avanzando hacia la medicina genómica para la atención de salud mental en Chile
M. Leonor Bustamante Calderón,
Marcelo Arancibia Meza,
Miguel Cordero Vega
Affiliations
M. Leonor Bustamante Calderón
Laboratorio de Genética de Enfermedades Neuropsiquiátricas. Programa de Genética Humana. Instituto de Ciencias Biomédicas. Universidad de Chile. Santiago. Chile. (2) Centro de Estudios Traslacionales en Estrés y Salud Mental (C-ESTRÉS). Santiago. Chile. (3)Centro de Estudios Traslacionales en Estrés y Salud Mental (C-ESTRES), Facultad de Ciencias, Universidad de Valparaíso, Valparaíso. Chile.”
Marcelo Arancibia Meza
Laboratorio de Genética de Enfermedades Neuropsiquiátricas. Programa de Genética Humana. Instituto de Ciencias Biomédicas. Universidad de Chile. Santiago. Chile. (2) Centro de Estudios Traslacionales en Estrés y Salud Mental (C-ESTRÉS). Santiago. Chile. (3)Centro de Estudios Traslacionales en Estrés y Salud Mental (C-ESTRES), Facultad de Ciencias, Universidad de Valparaíso, Valparaíso. Chile.”
Miguel Cordero Vega
Centro de Estudios Traslacionales en Estrés y Salud Mental (C-ESTRES), Facultad de Ciencias, Universidad de Valparaíso, Valparaíso. Chile.” (4) Laboratorio de Salud Poblacional. Facultad de Medicina. Universidad del Desarrollo. Santiago. Chile.
Actualmente, las aplicaciones de la medicina genómica son una realidad para múltiples problemas clínicos, gracias al progreso de las tecnologías que permiten la secuenciación genética para establecer diagnósticos y tomar decisiones sobre tratamientos. En nuestro país existe una normativa vigente que contempla la aplicación de algunos exámenes genéticos, que se usan por ejemplo según la Ley Ricarte Soto en Chile para errores innatos del metabolismo y algunos tipos de cáncer. También, el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recomienda el reporte de 81 variantes genéticas que podrían verificarse de manera incidental al realizar una secuenciación del genoma. Estas variantes son de reporte obligatorio ya que se asocian con errores innatos del metabolismo, susceptibilidad para hipertermia maligna, neoplasias y trastornos cardiovasculares y vasculares (Miller et al., 2023), siendo potencialmente accionables. Se espera que los progresos en la investigación genética y genómica lleven a un mayor número de resultados que incrementen esta lista de variantes. Hoy la medicina genómica está aportando en el diseño de tratamientos.
