peutz-jeghers syndrome as a cause of intussusception

Abstract

Introduction: Peutz-Jeghers syndrome, also known as periorificial lentigines is adisease of autosomal dominant transmission. It is characterized by the associationof gastrointestinal polyposis and mucocutaneous pigmentation, which is evidentfrom the first years of life and may remain until adulthood. The polyps arehamartomatous and occur most frequently in the small intestine, although therearereported cases in the stomach and intestine.Case report: A 14 year old boy who is diagnosed with Peutz Jeghers consulted theemergency room at Napoleon Franco Pareja Children’s Hospital, Cartagena, Colombia.He was admitted with acute abdominal pain secondary to intussusception thatrequired surgical repair and bowel resection. Delayed diagnosis, despite having lesionsin the oral mucosa and palmar and plantar skin since early childhood.We report this case to expand the general knowledge about this disease, seekingto increase the sensitivity of the medical staff for early diagnosis, thus avoidingthe morbidity and mortality.Conclusions: The Peutz-Jeghers syndrome has been associated with an increasedrisk of intussusception as in the case presented. It is also associated with anemia andcancer. Early diagnosis of the syndrome is important in order to search for polyps, identifyand resect them helps reduce the risk of intussusception.RESUMEN:Introducción: el síndrome de Peutz-Jeghers, también conocido como lentiginosisperiorificial es una enfermedad de transmisión autosómica dominante. Se caracterizapor la asociación de poliposis gastrointestinal y pigmentación mucocutánea, la cual seevidencia desde los primeros años de vida y puede permanecer hasta la edad adulta.Los pólipos son de tipo hamartomatoso y se presentan con mayor frecuencia a niveldel intestino delgado aunque existen casos reportados en estomago e intestino grueso.Caso clínico: joven de 14 años que se le diagnostica síndrome de Peutz Jeghersal consultar al servicio de urgencias del Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja,Cartagena, Colombia. Ingresó con dolor abdominal agudo secundario a invaginaciónintestinal, que requirió corrección quirúrgica y resección intestinal. Diagnóstico tardío,a pesar de presentar lesiones en la mucosa oral y palmo plantares desde etapastempranas de la infancia. Se reporta este caso para ampliar el conocimiento generalsobre esta patología, buscando aumentar la sensibilidad del personal médico para sudiagnóstico temprano, evitando así la morbilidad y mortalidad que traen consigo suscomplicaciones.Conclusiones: el síndrome de Peutz-Jeghers ha sido asociado a un incremento enel riesgo de invaginación intestinal como sucedió en el caso presentado. También esasociado a anemia y cáncer. Es importante el diagnóstico temprano del síndrome parala búsqueda de pólipos, identificarlos y resecarlos contribuye a reducir el riesgo deinvaginación intestinal.

Keywords

• Peutz-Jeghers Syndrome
• Intestinal Polyps
• Periorificial Lentiginosis Syndrome.