Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología (Jan 2005)
ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU Y EMBARAZO
Abstract
La Enfermedad de Von Hippel-Lindau es un síndrome hereditario, autosómico dominante asociado a la mutación de un gen supresor tumoral localizado en cromosoma 3p25-26 que tiene riesgo genético esperado de desarrollar hemangioblastoma múltiple en cerebro, médula y retina, feocromocitoma, carcinoma renal de células claras, tumor del saco endolinfático, quistes renales, pancreáticos, hepáticos, de ligamentos anchos y epidídimo. Se presenta un caso clínico con hemangioblastoma de médula espinal cuyo diagnóstico se hizo en el curso de su primer embarazo. Fue operada del tumor después del parto y desarrolló otro embarazo posteriormente. Se discuten aspectos generales del hemangioblastoma del sistema nervioso central y de otras localizaciones y su relación con el embarazo y el parto. Se comunica la nueva clasificación propuesta del síndrome y los principios del manejo actualVon Hippel-Landau disease is a hereditary syndrome autosomal dominant associated to a suppresor gene mutation in chromosome 3p25-26 with attendant genetic risk of hemangioblastoma formation in the brain, spinal cord and retina, pheocromocytoma, renal cells carcinoma, endolymphatic sac tumours, and renal, pancreatic, hepatic, broad ligament or epididymal cyst. We present a clinical case of espinal hemangioblastoma with diagnosis during the first pregnancy. The tumor was surgical treated after delivery and she developed another pregnancy afterward. We discuss general aspects of hemangioblastoma in Central Nervous System and others localizations and its pregnancy relation. There is a new clasification of syndrome and we discuss the actual management
