Cytogenetic and Molecular Genetic Characterization of Children with Short Stature / Citogenetska in Molekularno Genetska Opredelitev Nizke Rasti Pri Otrocih

Abstract

Izhodišča. Razlike v številu aktivnih kopij gena SHOX (short stature homeoboxcontaining gen) so najpomembnejši monogenetski vzrok nizke rasti. Vpliv gena SHOX je opredeljen pri razvoju nizke rasti v sklopu Turnerjevega sindroma ali Leri-Weillove dishondrosteoze ter je lahko vzrok nesindromske idiopatske nizke rasti. Namen raziskave je določiti frekvenco delecij in mutacij gena SHOX v skupini slovenskih otrok z nizko rastjo ter opredeliti smernice za presejalno testiranje mutacij v genu SHOX.

Keywords

• shox gene
• idiopathic short stature
• fish analysis
• dna sequnecing
• gen shox
• idiopatska nizka rast
• analiza fish
• sekveniranje dnk