DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO DE NEOPLASIA MIELODISPLÁSICA ASSOCIADA A SÍNDROME VEXAS EM UM HOSPITAL PÚBLICO

Abstract

Introdução: Neoplasias Mielodisplásicas (SMD) correspondem a uma entidade hematológica responsável por alterações morfológicas em células medulares, resultando em citopenias, além de possuir risco de evolução para Leucemia Mieloide Aguda. Exposição quimioterápica prévia, exposição a substâncias mielotóxicas e doenças autoimunes são fatores de risco estabelecidos. Dentre as causas autoimunes, a Síndrome VEXAS (vacuolização, enzima ativadora de ubiquitina E1, ligação ao X, autoinflamação, síndrome somática) deve ser considerada. Relato de caso: Paciente masculino, 73 anos, previamente hipertenso. Admitido em nosso serviço devido a quadro de edema articular, inicialmente sem artralgia associada, perda ponderal de 10 quilos e pancitopenia com 5 meses de evolução. Nos exames de imagem, observado esplenomegalia e opacidades pulmonares em vidro fosco, podendo corresponder a pneumopatia de pequenas vias aéreas. Realizado aspirado de medula óssea, com mielograma hipercelular, exibindo displasia nas três linhagens, incluindo a presença de vacuolização de citoplasma nas células precursoras. A imunofenotipagem comprovou as alterações sugestivas de mielodisplasia. Exames laboratoriais com fator reumatóide e anti-Ro positivo em altos títulos. Aproximadamente 30 dias após admissão, paciente evolui com artralgia, sendo optado pelo início de hidroxicloroquina, conforme avaliação reumatológica. Do ponto de vista hematológico, paciente estratificado como risco intermediário pelo escore prognóstico Revised International Prognostic Scoring System, sendo iniciado tratamento com azacitidina em maio de 2024. Neste momento, o paciente segue realizando terapia hipometilante e uso de hidroxicloroquina, todavia, com baixa resposta terapêutica. Discussão: A SMD decorre da proliferação de células hematológicas displásicas, refletindo em prejuízo na sua diferenciação e função tecidual. Faz-se uso de escores para estratificar o paciente em baixo e alto risco. Para pacientes de baixo risco, a terapêutica visa reduzir sintomas e a dependência transfusional através do uso de estimuladores da eritropoese e trombopoese, além de imunomoduladores, tal como a lenalidomida. A terapia de primeira linha para pacientes com citopenia nas três linhagens e alto risco se pauta no uso de hipometilantes. O único tratamento potencialmente curativo é o transplante alogênico de células hematopoiéticas. A desregulação do sistema imune está ligada à patogênese da SMD, podendo ser encontrada em até 25% dos pacientes. Dentre as causas autoimunes, cita-se a Síndrome VEXAS que se caracteriza por mutações somáticas no gene da UBA1, acarretando manifestações reumatológicas, hematológicas, dermatológicas e pulmonares, cujo diagnóstico é estabelecido pela detecção de variações patogênicas da UBA1. Conclusão: Neste caso, relatamos o quadro de SMD provavelmente relacionada à Síndrome VEXAS, uma vez que ela deve ser considerada em homens com mais de 50 anos de idade que apresentam inflamação sistêmica, envolvimento multiorgânico e citopenias, todavia, por estarmos em um hospital universitário regido por recursos públicos, não temos disponível a pesquisa da mutação, dificultando o estabelecimento do diagnóstico definitivo da síndrome.