SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE. PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE
Elayne Esther Santana Hernández,
Víctor Jesús Tamayo Chang,
Onelis Pupo Zalazar
Affiliations
Elayne Esther Santana Hernández
Médico.
Víctor Jesús Tamayo Chang
Especialista de Primer y Segundo Grados en Genética Clínica. Máster en Atención Integral al Niño. Profesor Auxiliar. Investigador agregado. Centro Provincial de Genética Médica. Holguín. Cuba.
Onelis Pupo Zalazar
Licenciada en Enfermería. Master en asesoramiento Genético. Instructora. Centro Municipal de Genética. Moa, Holguín. Cuba.
El primer caso de síndrome Brachmann de Lange o Cornelia de Lange (SCDL) fue descrito por Brachmann en 1916, y en 1933 Lange presentó pacientes con similares características fenotípicas. Esta enfermedad genética es poco frecuente; se presenta con una prevalencia y una incidencia que difiere según las poblaciones estudiadas. En España, la prevalencia es de 0,97 por 100 000, y en Estados Unidos, de 1 por 10 000.
