Síndrome hemolítico urémico atípico, revisión de la literatura y documento de consenso. Enfoque diagnóstico y tratamiento

Abstract

El Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) es una enfermedad ultra-huérfana; más del 50% de los pacientes muere, necesita terapia de remplazo renal o sufre insuficiencia renal terminal dentro del primer año de diagnóstico. Con el tratamiento de soporte actual (plasmaféresis o infusión deplasma) 9-15% de los pacientes de SHUa mueren dentro del lapso de 1 año, después de una manifestación clínica de hemólisis. Las consecuencias severas de esta enfermedad refuerzan la importancia del diagnóstico y tratamiento temprano. Las manifestaciones clínicas incluyen la triada clásica de anemia microangiopática, trombocitopenia y daño a otros órganos, donde la insuficiencia renal es la manifestación más común, frecuentemente asociada a otras complicaciones tales como neurológicas, cardíacas y gastrointestinales. Las mutaciones en las proteínas reguladoras del sistema del complemento son reconocidas como las causas de este síndrome; sin embargo, no se identifican en todos los pacientes con diagnóstico de SHUa. Existe una alta tasa de pérdida del injerto postrasplante renal, en aproximadamente 60% de los casos.La plasmaféresis, considerada como terapia de primera línea, no ha demostrado resultados satisfactorios a largo plazo. Desde el año 2011 está disponible en Colombia un anticuerpo monoclonal recombinante dirigido contra el complemento a nivel C5 (eculizumab), medicamento único aprobado para el tratamiento del SHUa. Este tratamiento ha demostrado mejorar, de manera significativa, el pronóstico y la progresión de la enfermedad, y es considerado la primera línea de terapia hoy en día.

Keywords

• Síndrome hemolitico uremico atipico. Complemento. Microangiopatía trombótica. Plasmaferesis. Eculizumab. Transplante renal.