Сахарный диабет (Sep 2000)

Geny antioksidantnoy zashchity i predraspolozhennost' k sakharnomu diabetu

  • Timofey Alexandrovich Chistyakov,
  • K V Savost'yanov,
  • R I Turakulov,
  • L N Shcherbacheva,
  • Galina Grigor'evna Mamaeva,
  • Mikhail Ivanovich Balabolkin,
  • Valery Vyacheslavovich Nosikov,
  • Ivan Ivanovich Dedov

DOI
https://doi.org/10.14341/2072-0351-6196
Journal volume & issue
Vol. 3, no. 3
pp. 2 – 7

Abstract

Read online

Актуальность Повышенное содержание глюкозы в крови при сахарном диабете (СД) способствует развитию окислительного стресса, выражающегося в неконтролируемом и резком повышении содержания свободных радикалов кислорода и перекисей. Гены антиоксидантных ферментов могут быть вовлечены в становление и развитие СД. Цель Выявить гены антиоксидантных ферментов, которые могут быть вовлечены в становление и развитие СД. Материалы и методы Маркеры (D6S392, D11S907, Dl 1S2008 и CI 167Т) использованы в ассоциативном анализе генетической предрасположенности к СД в популяции Москвы. Группы больных ИЗСД 1 типа и 2 типа сформированы из числа пациентов Эндокринологического центра РАМН. Геномную ДНК выделяли из цельной крови больных посредством экстракции фенолом-хлороформом после инкубации с протеиназой К. Полиморфные участки амплифицировали с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). Наблюдаемое распределение генотипов проверяли на отклонение от равновесия Харди-Вайнберга с помощью программы R х С (Rows х Columns). Результаты Полиморфизм локуса D11S907. Среди генотипов риск заболеваемости диабетом увеличивают гетерозиготы 16/18 и 16/19, в то время как генотипы 17/18 и 18/18, напротив, снижают. Полиморфизм локуса D11S2008. Обнаружено 19 генотипов (68% от общего числа возможных), из них с частотами выше 0,1 встречались три (18/19, 19/20 и 19/21). Таким образом, локус Dl 1S2008 обнаруживает заметную связь с диабетом в московской популяции. Полиморфный маркер С1167Т в гене CAT. В популяции Москвы полиморфный участок С1167Т гена CAT строго ассоциирован с СД обоих типов. Выводы Из настоящих данных пока рано говорить об обнаружении области предрасположенности к СД 2 типа вдобавок к имеющимся трем, поскольку исследованные нами локусы требуют проведения семейного анализа на сцепление с патологией и дополнительных ассоциативных исследований в других популяциях. Открывается перспектива провести ассоциативный и семейный анализ для какого-либо полиморфного маркера, расположенного непосредственно в гене SOD2.

Keywords