Síndrome de Fahr con hipoparatiroidismo primario como causa de epilepsia refractaria

Abstract

Introducción: el hipoparatiroidismo primario se caracteriza por niveles inadecuadamente bajos de hormona paratiroidea (PTH), lo cual conlleva un estado de hipocalcemia crónica que, de no corregirse, genera perturbaciones predominantemente de tipo neuromuscular. Objetivo: se presenta un caso de una paciente con hipoparatiroidismo primario con el fin de mostrar sus características clínicas, criterios diagnósticos y patologías diferenciales. Se evidencia la importancia de un diagnóstico temprano y de un tratamiento oportuno que impacte en el pronóstico y calidad de vida de los pacientes. Presentación del caso: se presenta el caso de una mujer de 23 años con antecedente de epilepsia de difícil control desde los dos meses de edad, manejada con múltiples anticonvulsivantes, pero con persistencia de crisis convulsivas. En neuroimágenes de control realizadas a sus 22 años, se reportan calcificaciones ganglio-basales y frontales y es derivada a la consulta de Endocrinología para estudios. En los estudios de perfil fosfocálcico se evidenció hipocalcemia severa, hiperfosfatemia y PTH suprimida. Discusión y conclusión: se realiza el diagnóstico de síndrome de Fahr secundario a hipoparatiroidismo primario, por lo que se instaura tratamiento con carbonato de calcio y calcitriol, lográndose control de los episodios convulsivos y finalmente suspensión de drogas anticonvulsivantes. Estos hallazgos sugieren incluir al hipoparatiroidismo primario como diagnóstico diferencial de pacientes con epilepsia refractaria.

Keywords

• Hipoparatiroidismo
• hipocalcemia
• convulsiones
• epilepsia refractaria
• ganglios basales