Boala Pompe forma tardivă – capcană de diagnostic la un pacient cu sindrom de citoliză hepatică persistent

Abstract

Articolul pune în discuţie un caz clinic de boală Pompe forma tardivă la un adolescent în vârstă de 15 ani și 6 luni, internat într-un serviciu de gastroenterologie pediatrică pentru investigarea unei citolize hepatice persistente, fără răspuns la terapia hepatoprotectoare. După excluderea etiologiilor virale, autoimune, metabolice și toxic medicamentoase, s-a suspectat o boală de stocaj, motiv pentru care s-au efectuat teste biochimice şi genetice cu confirmarea glicogenozei tip II (boala Pompe), atât la nivel enzimatic prin deficit al α-glucozidazei (GAA), cât și prin identificarea a două mutații genice aflate pe cromozomul 17q25.2-q25.3.

Keywords

• : boală pompe
• frați
• hepatocitoliză