LEUCEMIA MISTA EM PEDIATRIA: RELATO DE CASO COM MUDANÇA DE LINHAGEM

Abstract

Objetivo: Relatar um caso de Leucemia Aguda de Fenotípo Misto (LAFM) Linfóide B / Mielóide na faixa etária pediátrica que incialmente se apresentou como Leucemia Linfóide Aguda B (LLA B). Relato de caso: Paciente do sexo feminino de 10 anos de idade ao diagnóstico, previamente hígida, com histórico de febre diária de até 38 C nos últimos trinta dias associada a dor em membros inferiores e hiporexia. Exames iniciais evidenciavam hemoglobina (Hb) de 10,1 g/dl Leucocitos com 69800/mm3 com presenta de blastos (91%) e plaquetas de 50.000/mm3. Mielograma do diagnóstico evidenciava 97% de blstos linfóides e na imunofenotipagem foi encontrada alto percentual de células blásticas (83,2%) com expressão dos marcadores da linhagem linfóide B CD19/CD22/cyCD79a, dos precursores CD34/TdT, discreta intensidade do CD10 (CALLA) e anômala dos antígenos CD123 e CD56. Os achados imunofenotípicos são condizentes com Linfoma/Leucemia Linfoblástica de células B. EGIL: LLA-B II (comum). O cariótipo analisado analisou 10 metafáses, sendo oito morfologicamente normais e duas metáfases com translocação envolvendo os braços longos dos cromossomos 14 e 17. A biologia molecular na amostra evidenciou deleção do IKZF1 com as seguintes alterações citogenéticas negativas (ETV6-:RUNX1 / TCF3::PBX1/ BCR::ABL1 e KMT2A:AFF1). Paciente iniciou tratamento de indução para LLA B e na avaliação de reposta após dezenove dias do início, foi encontrado 31,4% CD24+++, CD81++, CD38++, HLA-DR++, CD66c/CD123++, sendo: 9,1% CD45+, CD19+++, CD34++++, cyCD79a++, CD56-/+, CD13+, CD33++, CD44++ e 22,3% CD45++, CD19++, CD34+++, cyCD79a-, CD56++, CD13++, CD33+++, CD44+++, CD64+/-, CD14++(3,6%), CD11c-/+. Tal estudo foi condizente com Leucemia Aguda de Fenótipo Misto B/Mielóide. O estudo molecular foi repetido após esse resultado sendo encontrado um valor de 7% no FISH para KMT2A (inconclusivo). Paciente seguiu tratamento de indução para LLA B com negativação do componente linfóide e redução do componente mielóide para valores inferiores a 5% na reavaliação de final da indução, sendo encaminhado para Transplante de Medula Óssea alogênico. Discussão: A LAFM é uma entidade rara, representando menos de cinco por cento das leucemias na infância. A heterogeneidade clínica, citogenética e molecular são um desafio para o diagnóstico e tratamento da doença. A mudança de linhagem vista no caso é um fenômeno mais comumente relacionado às leucemias de fenótipo misto com rearranjo do KM2TA, que embora inconclusivo nesse estudo foi realizado em um momento onde a carga blástica encontrava-se em redução. Os fenômenos de mudança de linhagem não são totalmente compreendidos. A taxa de sobrevida para a LAFM varia de 60 a 85% pela literatura. Conclusão: As LAFM são um grupo heterogêneo, cujo diagnóstico e tratamento são um desafio. Apesar dos avanços ainda há muito a ser aprendido nesse grupo de leucemias. O caso ilustra tal desafio dentro dessa entidade rara.