Българска неврология (Apr 2021)
GNE миопатия: проспективно клинично проучване на прогресията на мускулната слаБост и серумните нива на креатинкиназа
Abstract
GNE миопатия е наследствено невромускулно заболяване, което протича с прогресираща слабост в дисталните отдели на долни крайници, а в последствие ангажира и проксималните мускули на ръцете и краката и води до загуба на самостоятелната походка. Голям брой мутации са свързани с развитието на GNE миопатия, които съответно водят до различна фенотипната изява. В българската популация е установена мутация в GNE (Glucosamine (UDP-N-Acetyl)-2-Epimerase/N-Acetylmannosamine Kinase) гена с ефект на прародителя – p.I618T в хомозиготно състояние. В настоящето проучване проследихме двигателната активност и серумните нива на креатинкиназата при 43 пациенти с генетично верифицирана диагноза. Резултатите показват бавна прогресия на мускулната слабост и относителна добра двигателна активност през първите 10 г. от хода на заболяването. Фарингеалните и очедвигателни мускули не са засегнати. Промените в серумните нива на креатинкиназа в отделните стадии на болестта са биохимично доказателство за бавната прогресия.
