Cukurova Medical Journal (Jul 2014)
Glutatyon S-transferaz genindeki delesyonların (GSTT1 ve GSTM1) koroner arter hastalığı ve akut miyokart infarktüsü ile ilişkisi
Abstract
Amaç: Koroner arter hastalığı (KAH), kalp hastalıkları içerisinde en yaygın olanıdır. KAH, kalbin kendi dokusuna kan sağlayan koroner arterlerin daralması sonucunda meydana gelmektedir. Damarların daralması endotel duvarlarında kolesterol ve diğer maddelerin birikerek plak oluşumu sonucunda oluşur. Glutatyon S-Transferaz (GST) enziminin de KAH ile ilişkili olduğu bilinmektedir. GST enzimi; ksenobiyotik metabolizmasında, endojenik ve ekzojenik maddelerin detoksifikasyonunda rol oynayan önemli bir enzim grubudur. Glutatyon S-transferaz M1 (GSTM1) ve T1 (GSTT1) genleri sigara dumanında bulunan bazı kimyasalların detoksikifikasyonu veya aktivasyonu ile ilişkilidir. Bu genlerde mutasyonların olması enzimin aktivitesinin azalmasına ve KAH oluşmasına neden olur. Bu çalışmada; 1.-4. kuşaklarda KAH ve Akut Miyokart İnfarktüsü (AMİ) öyküsüne sahip bir ailede GSTM1 ve GSTT1 genleri ile ilişkisi araştırıldı. Materyal ve Metod: Bu çalışmada soy ağacı bilinen ailenin çalışmaya dahil edilen kişilerinin yaşı, sigara alkol kulanı, hastalık öyküsü kaydedildi. Probandın ortaya çıktığı kişiden başlayarak 1. ve 4. kuşakların soyağacı çıkarıldı. 1.-4. kuşaklarda yaşayan ve bulunabilen 100 kişiden venöz kan örneği alındı. GSTT1 ve GSTM1 genleri uygun primerler kullanılarak PCR yöntemi ile amplifiye edildi ve agaroz jel elektroforezinde yürütüldü. Bulgular: Bu ailede 24 kişinin KAH olduğu, bu hastaların 19 (%79)"unun da sigara kullanma alışkanlığının olduğu belirlendi. Yapılan moleküler analiz sonucunda GST polimorfizmine rastlanmadı. Sonuç: Çeşitli çalışmalarda GST geninin KAH ile ilişkili olduğu bildirilse de bizim çalışmamızda GSTT1 ve GSTM1 genlerinde polimorfizmin olmaması bu ailede ilişkili olmadığını göstermektedir. Yine sigara kullanımının GST enzim aktivitesini kesin azalttığı bildirilse de bu ailedeki koroner arter hastalığının sigara kullanımı ile de ilişkili olmadığını düşündürmektedir.
Keywords
