Resonancia Magnética Nuclear de cráneo en primeras familias cubanas diagnosticadas con ataxia de Friedreich

Abstract

La ataxia de Friedreich se caracteriza por edad de comienzo antes de los 25 años, ataxia progresiva, disartria, ausencia de reflejos tendinosos profundos y alteraciones en el sentido de vibración. La presente investigación se realizó con el objetivo de describir las características imagenológicas de las estructuras del sistema nervioso central en las primeras familias cubanas diagnosticadas con la enfermedad. Mediante un equipo de 0.23 Teslas -PANORAMA-, Phylips Medical Systems, con una bobina estándar de cráneo, se obtuvieron cortes axiales de 5mm de grosor usando secuencias de FLAIR, T1 y T2, así como cortes sagitales en T1 y T2 en tres individuos con diagnóstico molecular confirmatorio de ataxia de Friedreich y seis controles saludables pareados mediante edad y sexo. Las estructuras con mayor afectación morfológica son la médula espinal cervical, el cerebelo y la protuberancia, lo cual provee evidencia in vivo de que la enfermedad conduce a atrofia de dichas estructuras.