SEMNIFICAŢIA SINDROMULUI DE CITOLIZĂ SEVER ÎN CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICĂ LA COPIL

Abstract

Cardiomiopatia hipertrofică ocupă locul doi ca incidenţă între cardiomiopatiile copilului şi reprezintă o boală cu substrat genetic într-un procent semnificativ de cazuri, cu mare variabilitate în tabloul clinic. Boala apare la toate grupele de vârstă şi, nediagnosticată în timp util, poate avea prognostic imprevizibil. Prezentăm cazul unui copil mic, de sex masculin, de doi ani şi jumătate, depistat la nivel teritorial cu suflu sistolic, afirmativ cu oboseală minimă, la care examenul ecocardiografic a decelat o cardiomiopatie hipertrofică obstructivă şi un mic defect septal atrial. Analizele de laborator au arătat un sindrom de citoliză sever, progresiv, testele genetice efectuate infirmând o distrofie musculară Duchenne sau boli de stocaj a glicogenului, de tip II – Boala Pompe. Testele serologice pentru virusuri cu tropism hepatic au fost negative, iar examinările hematologice au infirmat o patologie din sfera hemato-oncologică. Particularitatea acestui caz constă în discrepanţa dintre sindromul de citoliză sever şi prezentarea clinică oligosimptomatică.

Keywords

• cardiomiopatie hipertrofică
• sindrom de citoliză
• copil