Hemangiomas faciales y diagnósticos diferenciales: reporte de tres casos colombianos con diagnóstico de asociación PHACE

Abstract

Los hemangiomas son los tumores benignos más comunes en la infancia, su localización principal son cabeza y cuello. En esta región los hemangiomas suelen ser aislados, sin embargo cuando son segmentarios se asocian frecuentemente a anomalías sistémicas. La asociación PHACE es un acrónimo que denota una patología caracterizada por la presencia de hemangioma en conjunto con otras anomalías: P:malformación en fosa posterior, H: hemangioma(s) facial(es), A: anomalías arteriales, C: anomalías cardiacas y/o coartación de la aorta, E:anomalías oculares. Se reportan los primeros casos colombianos con este diagnóstico y se revisa la literatura al respecto para tener en cuenta esta entidad como diagnóstico diferencial en pacientes con hemangiomas faciales. Se trata de tres pacientes de sexo femenino con hemangiomas faciales y anomalías de fosa posterior. Dos de ellas tienen compromiso ocular y una presenta anomalía cardiaca. En los tres casos el cariotipo es normal. Conclusiones: La asociación PHACE es una entidad no reportada previamente en Colombia, se presentan 3 casos que cumplen a cabalidad los criterios clínicos. Es importante tener en cuenta esta entidad como diagnóstico diferencial en pacientes con hemangiomas faciales pues: 1) Es una enfermedad multisistémica que debe ser manejada de forma integral y 2) Se requiere un diagnóstico para definir pronóstico y asesoría genética adecuada.

Keywords

• ANOMALÍAS ARTERIALES
• MALFORMACIONES DE FOSA POSTERIOR
• PHACE
• ENFERMEDADES GENÉTICAS
• GENÉTICA MÉDICA