DIAGNÓSTICO SIMULTÂNEO DE TROMBOCITEMIA ESSENCIAL E MIELOMA MÚLTIPLO: UM RELATO DE CASO

Abstract

Introdução: A ocorrência simultânea da trombocitemia essencial (TE) e do mieloma múltiplo (MM) é extremamente rara, devido à baixa incidência de cada uma dessas condições e às diferenças significativas em seus perfis epidemiológicos e patogenéticos. A TE é uma neoplasia mieloproliferativa com uma incidência de 1 a 2,5 casos por 100.000 pessoas por ano. Já o MM é um câncer linfoproliferativo menos comum, representando 1-2% dos cânceres e 17% das malignidades hematológicas. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 77 anos, hipertensa, portadora de hipotireoidismo, foi encaminhada para o ambulatório devido a acentuada trombocitose. Exames laboratoriais iniciais evidenciaram plaquetose significativa (1.160.000/mm3 no primeiro exame e 1.046.000/mm3 no seguinte). Investigação ampliada por meio de mielograma e positividade da mutação V617F do gene JAK2 confirmaram o diagnóstico de trombocitemia essencial. Foi iniciado tratamento com terapia citorredutora com hidroxiuréia por 5 anos, que devido à refratariedade foi substituída por anagrelide. Atualmente, com o novo tratamento, há um bom controle da doença evidenciado por novo exame que mostrou redução importante da contagem de plaquetas (488.000/mm3). Durante o seguimento ambulatorial, paciente queixou-se de dores ósseas em coluna torácica. Após consulta com ortopedista, constatou-se fratura da oitava vértebra torácica. A análise hematológica identificou presença de pico monoclonal em exame de eletroforese de proteína sérica, sendo confirmado monoclonalidade por imunofixação sérica. Foram realizados dois mielogramas, com resultados inconclusivos. A presença do componente plasmocitário foi evidenciado através da biópsia de medula óssea. Uma vez estabelecido o diagnóstico de mieloma múltiplo, a paciente encontra-se em tratamento com nove ciclos do protocolo VMP (Bortezomibe, Melfalan e Prednisona), já que é inelegível para transplante de células-tronco hematopoiéticas autólogo. Não foi introduzido imunoterapia por indisponibilidade da medicação pelo SUS. Encontra- se na vigência do terceiro ciclo de tratamento e segue em acompanhamento ambulatorial. Desenvolvimento: O caso exemplifica a rara coexistência de trombocitemia essencial (TE) e mieloma múltiplo (MM), condições com etiologias distintas. A TE resulta de mutações somáticas nos genes JAK2, CALR ou MPL, levando à produção excessiva de plaquetas. O mieloma múltiplo, por sua vez, é um câncer plasmocitário caracterizado pelo aumento de plasmócitos na medula óssea. A coexistência dessas condições é incomum e levanta questões sobre possíveis fatores subjacentes, como predisposições genéticas ou ambientais, que podem explicar sua manifestação simultânea. Conclusão: A ocorrência simultânea de doenças linfo e mieloproliferativas é incomum e levanta questões sobre a necessidade de investigar a interação entre essas condições raras, ajudando a identificar padrões ou mecanismos que podem não ser evidentes em casos isolados. A compreensão desses aspectos é necessária para aprimorar o manejo clínico e o desenvolvimento de estratégias de tratamento para pacientes que apresentam combinações complexas de doenças hematológicas.