Doença de Armazenamento dos Ésteres do Colesterol. A Propósito de Dois Casos

Abstract

A doença de armazenamento dos ésteres do colesterol resulta da deficiência da lipase ácida lisosomial. É uma doença habitualmente caracterizada por hepatomegália e hiperlipidémia, por vezes pouco marcados, podendo ser diagnosticada apenas na idade adulta. Os dois casos clínicos que descrevemos revelam a grande variabilidade das manifestações clínicas desta situação considerada ainda relativamente rara.

Keywords

• Colesterol
• armazenamento dos ésteres do colesterol
• hepatomegália
• lipase ácida.