A case report of apparent mineralocorticoid excess, with nephrological and neurological symptoms since birth, and with a new probably pathogenic variant in HSD11B2 gene

• Cristina Hernández Tejedor,
• Yolanda Romero Salas,
• María Dolores Miramar Gallart,
• Alberto José Bríngola Moñux,
• María José Sánchez Malo,
• José Luis Peña Segura

Affiliations

Cristina Hernández Tejedor

Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain; Corresponding author.

Yolanda Romero Salas

Sección de Nefrología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain

María Dolores Miramar Gallart

Sección de Genética Clínica, Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain

Alberto José Bríngola Moñux

Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain

María José Sánchez Malo

Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain

José Luis Peña Segura

Sección de Neuropediatría, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain