Atrofia muscular bulbo espinhal recessiva ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy): estudo de uma família

Abstract

A doença de Kennedy (DK) é forma rara de doença do neurônio motor caracterizada por mutação na região codificadora do gene do receptor androgênico localizado no braço longo do cromossoma X (Xq 11-12). Há expansão das sequências de trinucleotídeos CAG que nos pacientes deve atingir número maior do que 347 repetições de pares de bases. Apresentamos quatro gerações de uma família com dez indivíduos acometidos. Avaliamos três pacientes do sexo masculino com idade variando entre 50 e 60 anos que desenvolveram sintomatologia por volta de 30 anos de idade caracterizada por fraqueza muscular progressiva associada a disfagia e disartria. O exame demonstrou ginecomastia, atrofia testicular, amiotrofia, fasciculações, paresia, abolição de reflexos e tremor postural. A análise do DNA pela técnica do PCR demonstrou número de repetições CAG aumentado no locus Xq 11-12 nos três pacientes e em uma mulher assintomática da família. Demonstramos a primeira família brasileira com diagnóstico de DK através de genética molecular. A DK deve fazer parte do diagnóstico diferencial das doenças do neurônio motor e a identificação destes pacientes é importante para o prognóstico e para o aconselhamento genético.

Keywords

• doença do neurônio motor
• doença de Kennedy
• repetição CAG