Acta Biológica Colombiana (Jul 2001)
Identificación de mutaciones en el gen para el receptor de andrógenos por medio de la técnica SSCP en pacientes con insensibilidad androgénica completa
Abstract
El Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA) es causado por defectos del gen para elReceptor de Andrógenos (RA), el síndrome presenta 3 fenotipos: Completa (SIAC), el fenotipoes femenino, Parcial (SIAP) donde se puede presentar ambigüedad genital y Mínima (SIAM)que se presenta con infertilidad en pacientes con fenotipo masculino.