HEMOGLOBINÚRIA PAROXISTICA NOTURNA E ANEMIA APLÁSTICA – RELATO DE CASO

Abstract

Introdução: A HPN é um distúrbio clonal causado por uma mutação adquirida no gene PIGA das células-tronco hematopoiéticas. O gene PIGA, localizado no cromossomo X, codifica uma proteína que é parte integral da formação da âncora de glicosilfosfatidilinositol (GPI) para proteínas de membrana. Mutações no PIGA resultam na perda de todas as proteínas ancoradas no GPI, como a CD59, uma importante proteína reguladora do complemento, na superfície dos eritrócitos. Como consequência, as células ficam suscetíveis à ativação pelo complemento, levando à hemólise intravascular contínua. Objetivo: Relatar um caso de Anemia Aplástica, com a associação à Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN), enfatizando os aspectos fisiopatológicos, clínicos, diagnósticos e tratamento. Material e métodos: Trata-se de um estudo de caráter exploratório transversal por meio da análise dos prontuários e resultados de exames. Resultados: Paciente feminino de 54 anos, com diagnóstico (AA) severa sintomática (resposta da série granulocítica e plaquetária após o uso de imunossupressor (ciclosporina), apresentando associado à anemia, DHL elevado, aumento da bilirrubina indireta e teste de coombs negativo, com citometria de fluxo positiva HPN, demonstrando que 33% das hemácias apresentam perda total de expressão de CD59 (população HPN III). Da mesma forma, 86% dos neutrófilos apresentam perda de expressão CD24 e aerolisina, em 91% dos monócitos apresentam perda de expressão de CD14 e aerolisina. Na ocasião do tratamento a paciente teve necessidade transfusional (hemácias filtradas) em decorrer da AA. No decorrer do monitoramento apresentou diminuição das plaquetas associada à astenia, sangramento retal, leucopenia, tendo necessidade transfusional para manter a homeostasia. Foi tratado com ciclosporina pelo quadro da anemia aplástica severa e em seguida foi administrado Eculizumabe em tratamento continuo de periodicidade semanal dentro de quatro semanas (fase de indução) seguindo de período quinzenal após a quinta semana (fase de manutenção) no tratamento especifico para HPN. Discussão: A situação da paciente é grave por característica própria da doença base, porém em resposta ao tratamento apresentou melhoras no quadro clínico e na qualidade de vida, obtendo melhoras da anemia sintomática e amenizando o quadro de dor abdominal e necessidade transfusional, permitindo a paciente retomar as atividades doméstica e laborais. Conclusão: O conhecimento precoce da doença (AA) e HPN, beneficiara o paciente no tratamento e na melhoria da qualidade de vida minimizando os riscos de sequelas graves.