Сучасна педіатрія: Україна (Oct 2020)
РFАРА-синдром: літературний огляд та власне клінічне спостереження
Abstract
Практичну та наукову зацікавленість в останні часи викликають аутозапальні захворювання або синдроми (АЗС). Цю групу патологій об’єднує схожа клінічна симптоматика у вигляді періодичної лихоманки, системного запалення та ряду інших клінічних синдромів. Одним із найпоширенішим представником цієї групи захворювань є РFАРА — синдром або синдром Маршалла. РFАРА — синдром (синдром Маршалла) вважають аутозапальним захворюванням із невідомою етіологією та не до кінця вивченим патогенезом. У якості причин розвитку розглядають генні мутації, сімейне наслідування, модифікуючу роль персистуючих внутрішньоклітинних інфекцій. У патогенезі синдрому Маршалла відіграють роль генетично детерміновані реакції імунітету та нейтрофільного запалення, наявність імунної дисрегуляції. Частота захворюваності та поширеність цього стану в дитячій популяції невідомі. Патологія характерна для раннього дитячого віку, проявляється періодичним виникненням атак лихоманки, афтозним стоматитом, фарингітом або тонзилітом та шийним лімфаденітом. Хворі не мають порушень самопочуття між епізодами, патогномонічних лабораторних змін, мають нормальні показники зросту та розвитку. Патологія виникає у дітей до 5 років, зникає у підлітковому віці, вважається доброякісною хворобою, лікувальними заходами при якій є введення глюкокортикоїдів. Патологія не має специфічних біологічних маркерів, тому діагноз встановлюється на підставі клінічних проявів, ретельного аналізу анамнезу та виключення інших можливих причин повторення лихоманки. Мета роботи: висвітлити питання, щодо складності діагностики PFAPA-синдрому. Клінічний випадок. У статті описаний клінічний випадок дитини раннього віку зі встановленим синдромом Маршалла. Рецидивні атаки лихоманки з конкретною періодичністю у поєднанні з афтозним стоматитом, фарингітом та шийним лімфаденітом, відсутність специфічних лабораторних змін та позитивний ефект від введення глюкокортикостероїдів дали змогу встановити вищезазначений діагноз. Висновок. Дані літератури та наведений клінічний випадок вказують на складність діагностики цього синдрому, довготривале нераціональне медикаментозне лікування без клінічного ефекту. Тому лікарям багатьох спеціальностей потрібно пам’ятати про необхідність докладного опитування пацієнтів та батьків, приділяти увагу часу і періодичності виникнення описаних вище симптомів, та їх комбінації, при підозрі на синдром Маршалла не боятися призначати з лікувальною та профілактичною метою глюкокортикостероїди. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано інформовану згоду батьків дитини.
