Българска неврология (Sep 2023)
Амиотрофична латерална склероза клинико-генетична форма 9 (АЛС9) – представяне на клиничен случай
Abstract
Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е хетерогенно в клинично и генетично отношение невродегенеративно заболяване. Основна роля в етиопатогенезата му заема генетичната предиспозиция, като към момента е доказана връзката на мутациите в 35 гена и 2 генни локуса за развитието на 26 „чисти” и 12 „плюс” форми. Мутациите в ANG (Angiogenin) гена са отговорни за развитието на клинико-генетичната форма АЛС9. В настоящата публикация представяме семейство, състоящо се от един засегнат член – жена (РПТ) на 63-годишна възраст, от български етнос, с доказана хетерозиготна мутация c.62C>T, p.Pro21Leu в ANG гена (АЛС9 форма). Заболяването на пациентката е с начална възраст 60 години и преживяемост от 29 месеца. Няма данни за трудови рискови фактори и фамилност. Първият клиничен регион на засягане е мозъчният ствол, последван от горните и долните крайници. От неврологичния статус са налице данни за булбарен синдром и синдром на засягане на централния двигателен неврон (ЦДН) и периферния двигателен неврон (ПДН) в горни и долни крайници. Няма данни за когнитивно засягане. Хетерогенния клинико-генетичен профил на пациентите с АЛС и вариабилната експресивност на мутациите им налагат динамично проследяване на пациентите и родствениците им.
