PORFIRIA VARIEGATA E HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA EM MULHER JOVEM: UM RELATO DE CASO

Abstract

Objetivo: Descrever o caso de uma paciente jovem em primeiro episódio de porfiria variegata com tetraparesia flácida como consequência do quadro. Materiais e métodos: Dados foram extraídos do prontuário médico de internamento. Relato de caso: Mulher, 32 anos, com história prévia de episódios intermitentes de dor abdominal difusa. Em tratamento clínico para nefrolitíase de tamanho e localização mantidos, apresentando dor abdominal refratária à analgesia com opioide e relato de hematúria. Realizada passagem de cateter duplo J sem melhora de dor. Após procedimento, evolui com piora de queixa álgica, parestesia em membros inferiores, seguido de tetraparesia flácida assimétrica ascendente e insuficiência respiratória com necessidade de ventilação mecânica. Ausência de alterações cutâneas. Realizada ressonância magnética de crânio e cervical sem alterações. Líquido cefalorraquidiano com hemácias 6/mm3, leucorraquia 0,3/mm3, proteinorraquia 61,8 mg/dL, glicorraquia 61 mg/dL. Eletroneuromiografia com polineuropatia axonal sensitivo-motora grave. Porfibilinogênio urinário qualitativo positivo. Ácido delta aminolevulínico (ALA) positivo (superior a 16 mg/g creatinina). Ferro sérico 226 ug/dL, índice de saturação de transferrina 90%, transferrina 175 mg/dL, ferritina 476 ng/mL. Cobre sérico 138 ug/dL e Chumbo sérico < 0,5 mcg/dL. Vitamina B1 114 mcg/dL. Aventado diagnóstico de Porfiria, inicialmente manejada com glicose e posteriormente administrado total de 2100 mg de Hemina durante 3 dias, com melhora discreta progressiva de sintomas motores. Realizado teste genético e identificada variante provavelmente patogênica, em heterozigose no gene PPOX - porfiria Variegata (OMIM 176200), autossômica dominante, chr1: 161.137.020; Variante patogênica no gene HFE - Hemocromatose (OMIM 235200), autossômica recessiva, chr6: 26.091.179, homozigose (1005), patogênica e Variante de significado indeterminado (VUS) no gene HFE - Hemocromatose (OMIM 235200), autossômica recessiva, chr6: 26.091.727, heterozigose, VUS. Discussão: As porfirias ocorrem quando há deficiência enzimática na biossíntese do grupo heme da cadeia da hemoglobina, sendo a Porfiria Variegata um subtipo de porfiria hepática aguda decorrente da deficiência da protoporfirinogênio oxidase, distúrbio autossômico dominante. Este subtipo normalmente se apresenta clinicamente por episódios de dor abdominal, tetraparesia flácida, sintomas neuropsiquiátricos e sintomas cutâneos nas áreas expostas ao sol. À avaliação laboratorial há aumento de protoporfirinogênio e coproporfirinogênio fecais e coproporfirinogênio urinário e, nas crises, porfirinogênio e ALA urinários. Já a hemocromatose hereditária é caracterizada pelo acúmulo progresivo de ferro no organismo devido à maior absorção intestinal causada por mutação no gene HFE. Em relação a hemocromatose hereditária, existem relatos demonstrando que a porfiria cutânea tarda, doença do espectro das porfirias, pode ser o primeiro sintoma deste acúmulo de ferro. Porém, não encontramos relatos na literatura relacionando as porfirias hepáticas agudas com hemocromatose hereditária, o que indica a necessidade de ampliação do diagnóstico diferencial em pacientes que sejam afetados por uma das duas patologias, podendo elas estarem correlacionadas ou não. Conclusão: Frente a sintomas neurológico inespecíficos sem etiologia definida, porfiria deve ser um diagnóstico diferencial de alta suspeita, com solicitação de teste urinário de triagem assim que disponível.