Difetti nel metabolismo del glucosio nel rene policistico: primi studi e prospettive future

Abstract

Il rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è una malattia genetica molto comune, caratterizzata dalla formazione di cisti in entrambi i reni. Diverse considerazioni circa i meccanismi genetici e molecolari che stanno alla base della formazione delle cisti in questa malattia sono ancora controverse, ma c'è oggi un ampio consenso sul fatto che la ADPKD sia dovuta alla perdita di funzionalità di uno dei due geni mutati nella malattia, PKD1 o PKD2. In questo breve articolo parleremo in particolare di due aspetti: 1) cercheremo di dare una panoramica sullo stato dell'arte di quanto a oggi compreso sulle basi genetiche e molecolari della malattia, cercando di fornire una visione integrata dei diversi modelli di cistogenesi proposti; 2) forniremo una descrizione dettagliata e un'ampia discussione sui recenti risultati riportati dal nostro laboratorio su un difetto a livello del metabolismo del glucosio nella ADPKD e sulle sue potenziali implicazioni terapeutiche, evidenziando anche la necessità di un'ulteriore validazione dei nostri risultati in altri modelli animali di malattia a esordio tardivo e a progressione lenta.

Keywords

• Rene policistico
• Glucosio
• Ciglia
• Cisti