Síndrome 13q-: A propósito de un caso con diagnóstico temprano de retinoblastoma bilateral

Abstract

Descripción: niño de 11 meses, 2° embarazo de 33 semanas de madre de 21 años. Desarrollo psicomotor: No sostén cefálico, no sedestación. Antecedentes Patológicos: hernia inguinal derecha, síndrome convulsivo en manejo con ácido valproico. Antecedentes Familiares: Primo con cáncer ocular, tío con leucemia y hermano con criptorquidia bilateral. Examen Físico: Microcefalia, plagiocefalia, trigonocefalia, hipertelorismo ocular, orejas grandes, aladas, paladar alto, filtrum plano, cuello corto, hernia inguinoescrotal derecha. Criptorquidia derecha. Pliegue palmar único, sindactilia 2 y 3 dedo pies bilateral. Hipotonía generalizada Cariotipo: Bandeo G en sangre periferica 46,XY, del (13)(q21). Oftalmologia Pediatrica: Retinoblastoma bilateral. Discusión: existen casos relacionados con deleciones en el brazo largo del cromosoma 13. El fenotipo es variable: retraso del crecimiento, retardo del desarrollo psicomotor, microcefalia, holoproscencefalia, hipertelorismo ocular, microftalmia, retinoblastoma bilateral, micrognatia, orejas prominentes, cuello corto, pulgares pequeños, clinodactilia, quinto dedo en manos, defectos cardiacos, criptorquidia. Los pacientes con deleciones en 13q32 configuran un síndrome con malformaciones severas. Regiones distales (q33-q34) pueden manifestarse con retardo del desarrollo psicomotor, talla baja y anomalías menores. El compromiso en q14 se relaciona con riesgo de retinoblastoma bilateral (78%). Conclusiones: Se debe tener en cuenta la evaluación y el seguimiento de retinoblastoma en los pacientes con Sindrome 13q-, así como también la solicitud del estudio citogenético en pacientes con retinoblastoma bilateral. Bibliografia: 1. Hunter, A. Medical Genetics The diagnostic approach to the child with dysmorphic signs. CMAJ 2002;167(4): 367-72. 2 .Luo, J. Neural tube defects and the 13q deletion syndrome: Evidence for a critical region in 13q33-34. Am J Med Genet 2000; 91(3): 227-230. 3. Baud, O. Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion. Clin Genet 2001;55(6): 478-482. 4. Quélina,C. Twelve new patients with 13q deletion syndrome: Genotype-phenotype analyses in progress. Eur J Med Genet 2009; 52(1):41-46.