Pediatria i Medycyna Rodzinna (Sep 2010)
Mukopolisacharydoza typu VI (choroba Maroteaux-Lamy’ego) – opis przypadku
Abstract
Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI, choroba Maroteaux-Lamy’ego, zespół Maroteaux-Lamy’ego, OMIM 253200) należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LChS) i jest spowodowana deficytem aktywności arylosulfatazy B (4-sulfataza N-acetylogalaktozaminy, ARSB, EC 3.1.6.12), enzymu uczestniczącego w metabolizmie glikozoaminoglikanów (GAGs). Odkładanie się glikozoaminoglikanów (głównie siarczanu dermatanu, DS) w komórkach i tkankach całego organizmu prowadzi do uszkodzenia ich funkcji. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. MPS VI charakteryzuje się różnorodnymi objawami oraz zróżnicowanym stopniem postępu. Objawy charakteryzujące większość pacjentów to głównie zmiany szkieletowe (dysostosis multiplex), niskorosłość, pogrubiałe rysy twarzy, dysfunkcja zastawek serca, zmętnienie rogówki, ograniczenie ruchomości w stawach oraz niewielkie powiększenie wątroby. Dotychczas choroba została rozpoznana u około 600 pacjentów na świecie, w tym u 7 w Polsce. Jej rozpoznanie wymaga badań specjalistycznych i doświadczenia klinicznego, dlatego też diagnozowana bywa późno lub, prawdopodobnie, diagnoza bywa mylna. Największe szanse rozpoznania MPS VI na wczesnym etapie mają pediatrzy, okuliści, reumatolodzy oraz kardiolodzy. W Polsce enzymatyczna diagnostyka MPS VI jest dostępna od lat 80. Autorzy przedstawiają przypadek 16,5-letniego chłopca. Elektroforeza mukopolisacharydów w moczu wykazała obecność siarczanu dermatanu, natomiast oznaczanie aktywności ARSB w leukocytach ujawniło jej głęboki niedobór, co potwierdziło rozpoznanie MPS VI. W czerwcu 2009 roku chłopiec rozpoczął leczenie enzymatyczne rhASB (rekombinowana forma arylosulfatazy B, galsulfaza). Wstępne wyniki leczenia są zachęcające.
