Potensi Penggunaan Materi Genetik Fetus pada Sirkulasi Maternal untuk Diagnosis Prenatal Noninvasif Penyakit Genetik

Abstract

Diagnosis prenatal adalah teknik diagnostik untuk menentukan kondisi fetus yang belum lahir apakah memiliki kelainan genetik ataupun kelainan lainnya. Teknik ini umumnya dilakukan pada penyakit genetik yang tidak dapat diobati di mana terminasi menjadi bahan pertimbangan. Teknik ini juga dilakukan pada kasus yang memerlukan penanganan segera pada saat prenatal dan pada kondisi yang dapat menimbulkan morbiditas atau mortalitas pada ibu. Diagnosis prenatal dapat dilakukan melalui metode invasif dan noninvasif. Metode invasif seperti amniocentesis dan biopsi villi korialis (CVS) memiliki resiko menimbulkan kecacatan bahkan kematian fetus. Pendekatan nonivasif melalui ultrasonografi belum cukup akurat untuk diagnosis penyakit genetik, sehingga masih memerlukan pengambilan sampel fetus untuk menegakkan diagnosis. Pendekatan terbaru pengambilan sampel fetus secara noninvasif dilakukan melalui pengambilan sel fetus, DNA dan mRNA fetus yang terdapat dalam sirkulasi darah maternal. Pada artikel ini dipaparkan mengenai perkembangan riset, kendala, serta potensi aplikasi klinis ketiga metode pengambilan sampel fetus tersebut.

Keywords

• diagnosis prenatal nonivasif
• penyakit genetik
• cell-free fetal dna/mrna
• sel fetus