Seudohipoparatiroidismo 1b

Abstract

RESUMEN El seudohipoparatiroidismo 1b se caracteriza por resistencia aislada a la parathormona, en ausencia de las manifestaciones típicas de la osteodisfrofia hereditaria de Albright; debido a alteraciones epigenéticas del locus GNAS. Puede presentarse de forma esporádica, o heredado de manera autosómico dominante por vía materna. Se presenta paciente masculino de 31 años, con antecedentes de tumores óseos y calcificaciones cerebrales diagnosticados a los 14 años; que se consulta por presentar mareo intenso, rigidez del cuello y la boca, dificultad para hablar y tragar, desorientación y trastornos de percepción; con fenotipo y somatometría normales, y signos de tetania latente (Chvostek y Trouseau positivos). Los estudios realizados mostraron: hipocalcemia, hiperfosfatemia, aumento de niveles de parathormona y múltiples calcificaciones en cerebro y cerebelo. Con tales hallazgos se emite el diagnóstico de seudohipoparatiroidismo 1b, el cual se confirma mediante pruebas moleculares con alteración en el patrón de metilación en el locus GNAS. No presentó alteraciones en el estudio de secuenciación de los 13 exones codificantes del GNAS. Se concluyó como un caso esporádico ante la ausencia de historia familiar de hipocalcemia, combinado con amplia pérdida de metilación del gen GNAS y la no evidencia de deleciones. Se presenta el primer reporte de esta enfermedad en Cuba con estudio molecular.

Keywords

• seudohipoparatiroidismo
• hipocalcemia
• asesoramiento genético