Osteopetrosis

Abstract

Dilaporkan kasus osteopetrosis maligna pada seorang anak perempuan berusia 3 tahun. Kelainan yang diturunkan secara otosomal resesif ini disebabkan defek pada osteoklas. Pasien datang dengan keluhan pucat dan abses submandibula dengan perdarahan, disertai gigi yang mudah patah dan kebutaan sejak lahir, terdapat frontal bossing, adenoid appearance disertai nistagmus, serta hepatosplenomegali. Pemeriksaan darah tepi menunjukkan pansitopenia dengan gambaran leukoeritroblastosis. Aspirasi sumsum tulang sulit dilakukan karena kerasnya jaringan tulang, memperlihatkan gambaran hipoplasia sistem eritropoietik dan trombopoietik. Diagnosis ditegakkan berdasarkan bone survey yang memperlihatkan keseluruhan tulang yang sklerotik dengan peningkatan densitas tulang, disertai tanda khas berupa mask sign pada tulang tengkorak dan sandwich sign pada tulang vertebra. Dilakukan terapi suportif berupa transfusi sel darah merah dan trombosit, pengobatan medikamentosa berupa prednison dan kalsitriol. Prognosis penyakit ini buruk, dengan angka kematian yang tinggi pada dekade pertama kehidupan sebagai akibat perdarahan dan infeksi berulang.

Keywords

• osteopetrosis
• defek osteoklas
• mask sign