Спадкова мікросфероцитарна гемолітична анемія в дітей: діагностичний алгоритм типового та атипового перебігу

Abstract

Анемічний синдром у дитини в практиці лікаря первинної ланки - часта проблема, яка потребує виваженого диференційного діагнозу. Особливості перебігу та труднощі діагностики гемолітичних анемій потребують звернути увагу на ключові моменти. Гемолітична анемія характеризується скороченням тривалості життя еритроцитів, що клінічно проявляється жовтяницею за рахунок непрямої гіпербілірубінемії, спленомегалією, деформаціями скелету при тривалому перебігу. З огляду на серйозність прогнозу при гемолітичній анемії доцільно на конкретних клінічних випадках показати окремі практичні нюанси ведення таких хворих. Клінічні випадки наочно демонструють необхідність ретельного збору сімейного анамнезу та додаткового обстеження братів/сестер, батьків у разі підозри на спадковий мікросфероцитоз. Діагностичними критеріями спадкової гемолітичної анемії є: жовтяниця (за рахунок непрямої гіпербілірубінемії), спленомегалія, анемія, ретикулоцитоз, аналогічні випадки в родині. Наведено випадок, коли гемолітичні кризи в дитини супроводжувалися транзиторним підвищенням печінкових трансаміназ, за відсутності змін при ультразвуковому дослідженні та негативних маркерах вірусних гепатитів. Висновки. Встановлений у дитини анемічний синдром у поєднанні із ретикулоцитозом потребує цілеспрямованого обстеження на предмет гемолітичного ґенезу анемії. Водночас слід пам’ятати, що в разі атипового перебігу спадкового мікросфероцитозу пацієнт потребує поглибленого обстеження та динамічного спостереження за перебігом гемолітичної анемії, щоб попередити серйозні ускладнення. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів.

Keywords

• спадковий мікросфероцитоз
• гемоліз
• анемія
• диференційна діагностика