DIAGNÓSTICO DA LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA: O PAPEL DAS NOVAS TÉCNICAS DE BIOLOGIA MOLECULAR

Abstract

Introdução: A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa caracterizada pela presença do cromossomo Philadelphia (Ph), resultante da translocação t(9;22)(q34;q11), que gera o gene de fusão BCR-ABL1. A biologia molecular desempenha um papel fundamental no diagnóstico e manejo da LMC, permitindo a detecção precoce, monitoramento da resposta ao tratamento e avaliação da progressão da doença. Novas metodologias na biologia molecular têm impulsionado a precisão e sensibilidade dos testes, aprimorando a capacidade de diagnóstico e acompanhamento dos pacientes. Objetivos: Este trabalho tem como objetivo revisar a literatura científica atual sobre as metodologias inovadoras na biologia molecular aplicadas ao diagnóstico e acompanhamento da LMC, abordando suas vantagens, limitações e relevância clínica. Materiais e métodos: Foi realizada uma revisão sistemática da literatura, incluindo artigos científicos, revisões e estudos clínicos relacionados ao tema. As bases de dados pesquisadas foram PubMed, Scopus e Web of Science. Os critérios de inclusão envolveram trabalhos publicados nos últimos 5 anos e que apresentassem metodologias novas ou aprimoradas na biologia molecular da LMC. Discussão: Dentre as metodologias mais promissoras, destaca-se a técnica de PCR digital, que permite a quantificação absoluta de moléculas de RNA BCR-ABL1 em tempo real, com alta sensibilidade e precisão. Essa abordagem supera as limitações da PCR quantitativa convencional, especialmente em pacientes com baixa carga molecular residual. Além disso, a sequenciamento de nova geração (NGS) emergiu como uma ferramenta poderosa para a detecção de mutações no gene BCR-ABL1 e em outros genes relevantes da LMC. Essa abordagem abrange múltiplos genes simultaneamente, oferecendo uma visão mais abrangente da heterogeneidade genética e potenciais fatores de resistência terapêutica. Outra metodologia inovadora é a análise de microRNAs, pequenos RNAs não codificantes que regulam a expressão gênica. Estudos têm demonstrado que a expressão diferencial de microRNAs pode ser associada à progressão da LMC e, potencialmente, servir como biomarcadores prognósticos e terapêuticos. Conclusão: As novas metodologias na biologia molecular têm revolucionado o diagnóstico e manejo da LMC. O PCR digital, NGS e análise de microRNAs representam abordagens promissoras, oferecendo maior sensibilidade, precisão e abrangência no estudo molecular da LMC. Essas técnicas têm o potencial de proporcionar informações clínicas mais detalhadas, permitindo uma abordagem personalizada no tratamento, identificando resistência terapêutica e melhorando os resultados clínicos para os pacientes. O contínuo avanço da biologia molecular reforça seu papel fundamental no cuidado dos pacientes com LMC e abre perspectivas para futuros estudos e terapias inovadoras.