Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas (Dec 2002)
Péptido beta amiloide, proteína Tau y enfermedad de Alzheimer
Abstract
Se realizó una actualización sobre la enfermedad de Alzheimer, que constituye la causa más frecuente de demencia. Se establecieron aspectos relacionados con los cromosomas 21 y 17. Mutaciones en el gen de la proteína precursora amiloidea, localizado en el cromosoma 21, son responsables de 5 a 20 % de los casos de enfermedad de Alzheimer familiar precoz. La proteína precursora amiloidea al ser procesada por una vía amiloidogénica origina el beta amiloide, el cual se deposita en las placas seniles y causa efectos tóxicos directos sobre las neuronas. En el cromosoma 17 se encuentra el gen que codifica la síntesis de la proteína Tau. Mutaciones en este gen provocan una fosforilación irreversible de la proteína que impiden su función normal y facilitan su autoagregación, formando los ovillos neurofibrilares. Aunque aún en estudio, se acepta que el depósito de beta amiloide constituye una de las primeras causas de la enfermedad, sin embargo, la única correlación establecida entre la intensidad de la enfermedad y las lesiones patológicas se da con los ovillos neurofibrilares.Alzheimer’s disease, the most common cause of dementia, is updated in this paper. Aspects related to chromosomes 21 and 17 are established. The mutations in the gene of amyloid precursor protein, located in chromosome 21, are the responsible for 5 to 20 % of the cases of early-onset family Alzheimer’s disease. The amyloid precursor protein on beign processed by an amyloidogenic route originates the amyloid-beta peptide, which deposits itself on the senile plaques and causes direct toxic effects on neurons. The gene codifying the Tau protein synthesis is located on chromosome 17. The mutations in this gene caused an irreversible phosphorylation of the protein that impedes its normal function and makes easy its autoaggregation, forming this way the neurofibrillar tangles. Although it is still under study, it is accepted that the amyloid-beta deposit is one of the first causes of the disease; however, the unique correlation established between the intensity of the disease and the pathological injuries is observed in the neurofibrillar tangles.
